Investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, en Japón, han dado un paso trascendental en la búsqueda de un tratamiento para el síndrome de Down. En un estudio reciente, publicaron un avance que demuestra la posibilidad de eliminar el cromosoma extra que causa esta condición.
El síndrome de Down, o trisomía 21, es un trastorno cromosómico que se produce cuando hay un cromosoma 21 adicional en lugar de los dos cromosomas habituales. Esta alteración genética puede causar retrasos en el desarrollo físico y mental, así como problemas cardíacos y gastrointestinales. La condición, que puede detectarse antes del nacimiento, se manifiesta también en características faciales y otras anomalías físicas.
El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, detalla cómo los científicos han utilizado la técnica CRISPR-Cas9 de edición genética para modificar cromosomas en células cultivadas in vitro, eliminando el cromosoma adicional y dejando solo las dos copias necesarias del cromosoma 21.
Según Lluís Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología de España, el equipo aprovechó las pequeñas diferencias genéticas entre las copias de los cromosomas 21 para dirigir la edición genética de manera precisa. "Han identificado secuencias específicas en uno de los cromosomas duplicados y, mediante más de 50 herramientas CRISPR-Cas9, han cortado el cromosoma extra en fragmentos, provocando su desaparición", explica Montoliu.
El resultado final es una célula con solo dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, eliminando la trisomía. Sin embargo, este proceso ha sido demostrado solo en condiciones de laboratorio, por lo que aún quedan varios pasos para probar la técnica en ensayos clínicos con animales o seres humanos.
Montoliu subraya que el proceso debe ser manejado con extremo cuidado para evitar cortar secuencias de ADN en las copias normales del cromosoma 21, lo cual podría causar alteraciones cromosómicas no deseadas. A pesar de estos desafíos, este avance abre una puerta prometedora para el desarrollo de tratamientos que puedan corregir de manera segura y eficaz la trisomía 21 en personas con síndrome de Down en el futuro.
Este descubrimiento se presenta como una posible esperanza para la comunidad científica y las familias afectadas por esta condición genética, aunque aún queda trabajo por hacer antes de que se pueda aplicar en seres humanos.
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